Novo teste genético para evitar transmissão de 600 enfermidades hereditárias

Teste genético mais avançado e completo do mercado chega ao Brasil

IVI LANÇA NOVO TESTE GENÉTICO PARA EVITAR A TRANSMISSÃO DE 600 ENFERMIDADES HEREDITÁRIAS

– Todas as pessoas são portadoras de 6 a 15 alterações genéticas que, combinadas com as do parceiro ou parceira podem provocar doenças genéticas nos descendentes
– As doenças genéticas afetam 1 de cada 300 recém-nascidos
Às vezes são detectadas doenças genéticas nos bebês que pareciam não estarem presentes na família porque ninguém tinha manifestado o problema anteriormente. Isto acontece porque as mutações genéticas podem ser provocadas quando pai e mãe saudáveis são portadores da mesma mutação genética, que combinadas provocam uma patologia grave no descendente, que se vê afetado pela enfermidade transmitida.

Para detectar mutações genéticas e evitar que as mesmas afetem o futuro bebê, o IVI (Instituto Valenciano de Infertilidade) desenvolveu o novo teste de compatibilidade genética CGT (do inglês Compatibility Genetic Test) que com a aplicação de tecnologia de última geração é capaz de estar um passo a frente da manifestação de doenças genéticas, pois detecta as patologias do futuro bebê antes mesmo da gravidez, mediante a obtenção de informação de mutações que podem resultar no desenvolvimento de doenças genéticas graves causadas por 552 genes.

“Atualmente 1 de cada 300 recém-nascidos são afetados por enfermidades causadas por alterações em genes concretos. Nosso objetivo com este novo teste CGT, que analisa uma ampla gama de mutações, é reduzir de forma significativa o risco do casal ter filhos com alguma enfermidade genética grave”, explica Dra. Silvana Chedid, diretora do IVI São Paulo. O teste tem o custo de $1.000,00 por pessoa.

Exames genéticos de seleção múltipla

Mesmo sendo uma pessoa saudável, todos somos portadores de 6 a 15 alterações genéticas. Estas alterações podem produzir enfermidades autossômicas dominantes, onde é necessário que uma das cópias de um gene específico herdado pelo pai ou mãe esteja alterada para que a doença se manifeste, ou também, enfermidades autossômicas recessivas, que para manifestar-se é necessário que as duas cópias do gene herdado pelo pai e mãe estejam alteradas.

O teste de compatibilidade genética inclui a análise de todas as mutações indicadas pelas escolas profissionais de ginecologia e genética e cobre uma ampla gama de mutações que resultam em enfermidades graves causadas por 552 genes. Entre as enfermidades mais encontradas estão: fibrose cística, a atrofia muscular espinal e a policistose renal autossômica recessiva.

“O uso do CGT ajuda a reduzir o risco de 1 a cada 300 nascidos com alterações genéticas para 1 de cada 30.000 – 40.000. Por esta razão é importante conhecer as alterações genéticas do casal, avaliando as dominantes e comprovando que não existem coincidências nas recessivas, de tal forma que os riscos de ter filhos com enfermidades (50% dominantes, 25% recessivas) diminua.”, esclarece Dra. Genevieve Coelho, diretora do IVI Salvador.

O exame CGT é realizado a partir de uma amostra de sangue dos pais. O procedimento consiste em descrever a sequência do DNA que será utilizado para a análise de PCR (reação em cadeia da polimerase) quantitativo dos genes alterados como a atrofia muscular espinal e a síndrome do X frágil nas mulheres, incluindo o sequenciamento massivo das regiões importantes dos quase 600 genes onde se localizam a maioria das mutações conhecidas. Por último, é realizada uma análise bioinformática com os resultados do sequenciamento e a correlação das variáveis encontradas, que identificará os candidatos a apresentar mutações genéticas.

Teste CGT em pacientes de reprodução humana assistida

O teste CGT deve ser contextualizado nos casos de pacientes de reprodução humana em função do tratamento recebido, já que os procedimentos são diferentes dependendo da utilização dos gametas (óvulos e espermatozoides) do casal ou de doadores. No primeiro caso, o casal que obtenha o positivo em riscos de mutação genética grave tem a opção de recorrer ao diagnóstico genético pre-implantacional (DGP) antes da implantação do embrião para selecionar aquele que esteja livre de enfermidades hereditárias.

Quando o casal necessita doação de gametas, de ambos ou de um dos membros, o sistema de análise de compatibilidade genética impede que sejam selecionados gametas com alterações nos mesmos genes, automaticamente evitando o risco dos bebês nascerem com a patologia.

“O teste CGT permite analisar múltiplos genes ou mutações de forma simultânea que pela primeira vez permite estabelecer programas para um grande número de doenças monogênicas e enfermidades graves causadas pela alteração de um gene. Desta forma é possível prevenir a manifestação de uma enfermidade, tanto de gravidezes espontâneas, quanto gestações obtidas com a ajuda de técnicas de reprodução assistida”, concluem as especialistas.

Guest Post escrito por IVI

Sobre o IVI

Com sede em Valência, na Espanha, o Instituto iniciou suas atividades em 1990. Possui 25 clínicas, em 7 países e é líder europeu em medicina reprodutiva. O grupo conta com uma Fundação, um programa de Docência e Carreira Universitária.

Desde 2010 está no Brasil, em Salvador e desde 2012, o instituto chega a São Paulo. Em ambas as ocasiões, através de parcerias com especialistas já consagradas no país (respectivamente Dra. Genevieve Coelho e Dra. Silvana Chedid).