A Síndrome de Down não é a alteração genética mais comum no ser humano, mas sem dúvida é a mais conhecida. A Trissomia do cromossoma 21 é uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra, que de acordo com o Ministério da Saúde, afeta em média um de cada 800 nascimentos. Hoje em dia todos sabem que ter a Síndrome de Down não significa estar condenado a uma vida de dependência, que é possível trabalhar, aprender e ser feliz. Por isso, quanto antes detectada, melhor preparados estarão os pais para receber com carinho seu bebê. Existe um exame não invasivo para detectar a Síndrome de Down, chama-se Nace Plus, que detecta a Síndrome com 99,9% de confiabilidade sem expor mãe e feto a riscos.
Com as mudanças sociais que incluem o avanço da idade da mulher engravidar, o risco de Síndrome de Down aumenta. Enquanto aos 20 anos o risco da mulher ter um bebê com a síndrome está em torno de 1 para cada 1600 nascimentos, aos 35 é aproximadamente 1 para cada 365 e aos 40, chega a 1 para cada 80 nascimentos. Uma forma de engravidar mais tarde mantendo os riscos de alterações cromossômicas é congelar os óvulos quando jovem e utilizá-los no futuro.
Identificar a Síndrome de Down sem riscos
A primeira preocupação dos futuros pais é que o bebê nasça com plena saúde, o quanto antes obter esta confirmação, mais tranquila será a gestação. Os antigos exames que ainda são bastante solicitados para descartar o risco de Síndrome de Down são a amniocentese e biopsia corial (ambos invasivos) que representam um pequeno risco de abortamento (0,5% – 2%). A nova alternativa é o teste genético Nace Plus realizado a partir de uma simples amostra de sangue da mãe sem aportar nenhum risco ela e tão pouco para o bebê.
O NACE Plus é capaz de identificar se existem cópias a mais ou a menos dos cromossomos, não apenas para o cromossomo 21, mas também aos pares 13, 18 e os sexuais (X e Y). O exame detecta a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau respectivamente, ou possui também se o bebê possui alguma alteração numérica dos cromossomos sexuais.
Quando fazer o teste NACE Plus?
Os exames invasivos para detectar a Síndrome de Down eram solicitados somente quando a idade da mãe era avançada ou existia alguma razão para suspeitar da síndrome. No entanto no caso do Nace Plus, ao não implicar em riscos para mãe e bebê, os pais interessados em realizar o teste não apenas quando existe um risco mais elevado, mas também para sentirem-se mais tranquilos com relação ao estado da saúde genética do bebê. O este pode ser solicitado via ginecologista ou diretamente pela gestante através da clínica IVI mais próxima.
Quando existe um alto risco de doenças genéticas, é recomendável que o casal antes de engravidar procure um aconselhamento genético e realize um Diagnóstico Genético Pré-implantacional (DGP). Através do DGP é possível identificar embriões portadores de alterações cromossômicas antes da gravidez.