Exame não invasivo detecta Síndrome de Down com 99,9% de confiabilidade

A Síndrome de Down não é a alteração genética mais comum no ser humano, mas sem dúvida é a mais conhecida. A Trissomia do cromossoma 21 é uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra, que de acordo com o Ministério da Saúde, afeta em média um de cada 800 nascimentos. Hoje em dia todos sabem que ter a Síndrome de Down não significa estar condenado a uma vida de dependência, que é possível trabalhar, aprender e ser feliz. Por isso, quanto antes detectada, melhor preparados estarão os pais para receber com carinho seu bebê. Existe um exame não invasivo para detectar a Síndrome de Down, chama-se Nace Plus, que detecta a Síndrome com 99,9% de confiabilidade sem expor mãe e feto a riscos.

Sindrome-de-Down-750x563

Com as mudanças sociais que incluem o avanço da idade da mulher engravidar, o risco de Síndrome de Down aumenta. Enquanto aos 20 anos o risco da mulher ter um bebê com a síndrome está em torno de 1 para cada 1600 nascimentos, aos 35 é aproximadamente 1 para cada 365 e aos 40, chega a 1 para cada 80 nascimentos. Uma forma de engravidar mais tarde mantendo os riscos de alterações cromossômicas é congelar os óvulos quando jovem e utilizá-los no futuro.

Identificar a Síndrome de Down sem riscos

A primeira preocupação dos futuros pais é que o bebê nasça com plena saúde, o quanto antes obter esta confirmação, mais tranquila será a gestação. Os antigos exames que ainda são bastante solicitados para descartar o risco de Síndrome de Down são a amniocentese e biopsia corial (ambos invasivos) que representam um pequeno risco de abortamento (0,5% – 2%). A nova alternativa é o teste genético Nace Plus realizado a partir de uma simples amostra de sangue da mãe sem aportar nenhum risco ela e tão pouco para o bebê.

O NACE Plus é capaz de identificar se existem cópias a mais ou a menos dos cromossomos, não apenas para o cromossomo 21, mas também aos pares 13, 18 e os sexuais (X e Y). O exame detecta a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau respectivamente, ou possui também se o bebê possui alguma alteração numérica dos cromossomos sexuais.

Quando fazer o teste NACE Plus?

Os exames invasivos para detectar a Síndrome de Down eram solicitados somente quando a idade da mãe era avançada ou existia alguma razão para suspeitar da síndrome. No entanto no caso do Nace Plus, ao não implicar em riscos para mãe e bebê, os pais interessados em realizar o teste não apenas quando existe um risco mais elevado, mas também para sentirem-se mais tranquilos com relação ao estado da saúde genética do bebê. O este pode ser solicitado via ginecologista ou diretamente pela gestante através da clínica IVI mais próxima.

Quando existe um alto risco de doenças genéticas, é recomendável que o casal antes de engravidar procure um aconselhamento genético e realize um Diagnóstico Genético Pré-implantacional (DGP). Através do DGP é possível identificar embriões portadores de alterações cromossômicas antes da gravidez.

Sobre Dra. Silvana Chedid

Dra. Silvana Chedid (CRM 57672) é especialista em Reprodução Humana pelo Center for Reproductive Medicine da Universidade de Bruxelas (Bélgica). Por 15 anos dirigiu o CEPERH (Centro de Endoscopia Pélvica e Reprodução Humana do Hospital Beneficência Portuguesa de São Paulo) e por 10 anos sua clínica própria, que foi incorporada ao grupo espanhol de medicina reprodutiva IVI em 2012. www.ivi.net.br

Veja também

quilos engordar na gravidez

Quantos quilos posso engordar na gravidez?

Quantos quilos posso engordar na gravidez? E se for gestação gemelar. Veja a tabela de como os quilos são distribuídos na gravidez e o quanto você pode ganhar de peso.

Deixe um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *