Doenças genéticas não têm cura, mas podem ser evitadas

Todo mundo quer que seu filho tenha alguma característica sua. Ver o próprio reflexo em um filho é gratificante e inclusive antropologicamente justificável. Mas obviamente queremos que os filhos herdem somente o bom e não aquelas doenças genéticas hereditárias que atormentam a família de geração em geração. A boa notícia é que apesar de não ter cura, as doenças genéticas podem ser evitadas através do Diagnóstico Genético Pré-implantacional (DPI). O exame é na verdade um diagnóstico de embrião e por isto requer que o casal engravide através de Fertilização in Vitro.

O diagnóstico genético pré-implantacional permite diferenciar os embriões saudáveis daqueles que são portadores de doenças genéticas. Este exame também tem uma função importante para casais com abortamentos ligados a causas genéticas no feto, que impedem a gravidez chegar nascimento de um bebê saudável.

Quando através da biopsia e posterior análise são diferenciados os embriões saudáveis dos afetados por várias doenças, o procedimento é implantar o embrião livre de doenças genéticas graves que, além permitir que o bebê não manifeste a doença genética identificada, irá quebrar a cadeia hereditária da mesma, ou seja, o bebê não passará essa doença para seus descendentes.

Embora a doença cromossômica mais conhecida seja a Síndrome de Down, esta não é a doença mais encontrada nos DPI realizados no IVI. As doenças mais frequentes nos casais que procuram o IVI são a Síndrome X-frágil – atraso mental em homens-, a Doença de Huntington – transtorno motor- e Distrofia Muscular- transtorno grave dos músculos.

O que são os cromossomos e os genes?

Cada uma das células que formam o nosso corpo têm no seu núcleo 46 cromossomos (23 do pai e 23 da mãe)

Os cromossomos são constituídos por uma substância chamada DNA que carrega a informação genética da pessoa. Essa informação está dividida em milhares de pequenos fragmentos que recebem o nome de genes e cada gene, tem duas cópias, uma da mãe e outra do pai.

Que alterações de cromossomos e genes podem causar doenças?

– Alteração numérica: é uma anomalia que afeta o número de cópias de um cromossomo, ou seja, quando um dos cromossomos em vez de ter duas cópias tem uma ou três. O exemplo mais conhecido é a Síndrome de Down na qual há três cópias do cromossomo 21 em vez de duas.

– Alteração estrutural: é uma anomalia no conteúdo de um cromossomo, ou seja, um fragmento mudou de lugar ou falta.

– Doenças monogênicas: são anomalias genéticas causadas por uma falha ou mutação em um único gene. Exemplos conhecidos deste tipo de doenças são: a Fibrose Cística, a Hemofilia, a Síndrome de X Frágil, a Distrofia Miotônica e a Doença de Huntington, entre outras.

Indicações para realizar o diagnóstico genético DPI:

– Casais com risco de transmitir alterações cromossômicas ou doenças monogênicas.

– Casais com história clínica de aborto recorrente.

– Fracasso de implantação após várias tentativas de FIV.

– Alterações da meiose dos espermatozoides.

– Mulheres com idade avançada