Resultado anormal no ultrassom de gravidez

Toda gestante conhece e valoriza a importância do pré-natal e o acompanhamento do obstetra para ter uma gravidez segura. A ansiedade por fazer os exames e comprovar que tudo está bem com o bebê é grande, por isso, quando é identificado um resultado anormal no ultrassom muitas dúvidas e medos surgem como uma avalanche.

Se o obstetra faz uma indicação é para a Amniocentese, que é um exame invasivo que representa um pequeno risco para o bebê, existe uma alternativa 100% sem risco que você precisa conhecer e discutir com seu médico.

O teste NACE é um exame pré-natal não invasivo (NIPT) que detecta o DNA do feto no sangue da mãe para identificar o risco de alterações cromossômicas, como as que podem causar a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau. No exame é feito o estudo dos cromossomos, 21, 18, 16, 13, 9 X e Y e Microdeleções, que podem levar a doenças genéticas ou mesmo aborto.

Por que é melhor evitar a Amniocentese? 

Quando é encontrada uma anomalia cromossômica durante o pré-natal, é muito importante buscar um exame específico para diagnosticar e confirmar o caso. Porém, sempre que exista uma alternativa para evitar a Amniocentese e a Biópsia de Vilo Corial, será mais seguro, pois a Amniocentese pode provocar sangramentos, perda de líquido amniótico e até o aborto espontâneo – assim como a Biópsia de Vilo Corial. O risco de complicações desses exames é de atingir 1 de cada 100 gestantes.

A amniocentese normalmente é realizada entre a 15ª e a 18ª semana de gravidez. Eventualmente ele poderia ser realizado também na 12ª semana, mas não aconselhável, já que realizar esse exame precocemente pode representar um risco ainda maior de abortamento.

Como é realizado o teste NACE?

Diferente dos exames de pré-natal invasivos (Amniocentese e a Biópsia de Vilo Corial), o diagnóstico de anomalias cromossômicas do bebê é feita a partir de uma amostra de sangue da mãe. A coleta é feita como um simples hemograma.

A taxa de detecção é de 99,9% para as principais Síndromes Cromossômicas. Além disso o teste pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação e revelar o sexo do bebê. Portanto, é a melhor opção para substituir testes invasivos.

O que é Síndrome Cromossômica?

A Síndrome Cromossômica ocorre quando o bebê possui três cromossomos aonde deveria haver apenas um par. Dependendo de que cromossomo é afetado pela trissomia (presença de três cromossomos), será manifestada uma diferente síndrome. Por exemplo afetando o cromossomo 21, a criança nascerá com Síndrome de Down. Caso afete o cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) e Síndrome de Patau se o cromossomo afetado for o 13. Além disso também existem alterações que podem afetar os cromossomos sexuais X e Y.

Por que é importante detectar as síndromes antes do nascimento do bebê?

As Síndromes Cromossômicas normalmente estão ligadas à má-formação de órgãos e atrasos no desenvolvimento cognitivo e intelectual da criança. Portanto, o bebê precisará de estímulos específicos para desenvolver-se melhor e os pais terão que preparar a casa, além de aprender como receber bem e proporcionar o melhor ambiente para o potenciar a aprendizagem da criança com necessidades especiais.