Almanaque dos Pais Do sonho de ser mãe e por toda sua maternidade
Talvez você tenha ouvido falar que o Ministério da Saúde tenha declarado suas intenções de cobrir através do SUS o teste de compatibilidade genética. Este exame pode ajudar a prevenir doenças genéticas hereditárias, sendo especialmente relevante para casais consanguíneos e famílias com casos de doenças autossômicas recessivas.
Doenças autossômicas recessivas, são doenças genéticas que podem ser provocadas quando herdadas por parte de pai e mãe, mesmo que os mesmos não tenham manifestado a doença. Atualmente 1 de cada 300 recém-nascidos são afetados por doenças causadas por alterações em genes concretos. Com o uso do novo teste de compatibilidade genética (TCG) o risco pode ser reduzido a 1 de cada 30.000 – 40.000 nascidos.
Para detectar alterações genéticas hereditárias e evitar que as mesmas afetem o futuro bebê, o teste compatibilidade genética compara o DNA encontrado nas amostras de sangue do pai e da mãe e identifica se existem alterações em comum, o que significaria um alto risco de nascimento de um bebê com uma doença genética sem cura.
O que acontece se o teste de compatibilidade genética identificar um alto risco de doença genética?
Quando são identificadas alterações em comum que elevam o risco de doença hereditária, o casal é encaminhado a realizar um aconselhamento genético para entender em detalhes a situação e iniciar um planejamento familiar para prevenir a doença.
A prevenção das doenças genéticas deve ser feita antes da gravidez através de um tratamento de fertilização in vitro, onde é possível ter acesso aos embriões do casal para realizar um estudo genético PGD que identifica o embrião livre da doença.
O que são doenças genéticas e como se manifestam?
Mesmo sendo uma pessoa saudável, todos somos portadores de 6 a 15 alterações genéticas. Estas alterações podem produzir doenças autossômicas dominantes, onde é necessário que uma das cópias de um gene específico herdado pelo pai ou mãe esteja alterada para que a doença se manifeste, ou também, doenças autossômicas recessivas, que para manifestar-se é necessário que as duas cópias do gene herdado pelo pai e mãe estejam alteradas.
Entre as alterações mais encontradas destacam-se: fibrose cística, a atrofia muscular espinal, anemia falciforme e a policistose renal autossômica recessiva.
Como é realizado o teste de compatibilidade genética?
O exame TCG é realizado a partir de uma amostra de sangue dos futuros pais. O procedimento consiste em fazer o sequenciamento do DNA e realizar uma análise bioinformática com os resultados do sequenciamento, fazendo a correlação das variáveis encontradas.
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